B5 - Génétique médicale

B5 - Génétique médicale
Diplôme de formation générale en sciences médicalesParcours Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM)

Credits3 crédits
Catalogue2025-2026

Description

Introduction à la tératologie
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques

Contacts

Responsable(s) de l'enseignement

MCC

Les épreuves indiquées respectent et appliquent le règlement de votre formation, disponible dans l'onglet Documents de la description de la formation.

Régime d'évaluation
ECI (Évaluation continue intégrale)
Coefficient
0.0

Évaluation initiale / Session principale - Épreuves

LibelléType d'évaluationNature de l'épreuveDurée (en minutes)Coéfficient de l'épreuveNote éliminatoire de l'épreuveNote reportée en session 2
ACET20
Université numérique en santé et sport
Amicale des Étudiants Sages-Femmes d'Alsace
Agence régionale de santé
Association strasbourgeoise des étudiants en Orthoptie
L'association Tutorat Santé de Strasbourg
Centre d'étude et de conservation des oeufs et du sperme
Centre national de la recherche scientifique
Conférence des doyens des facultés de médecine
Établissement français du sang
Fédération de médecine translationnelle de Strasbourg
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Institut de cancérologie Strasbourg
Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire
Institut hospitalo-universitaire
Institut national de la santé et de la recherche médicale
Mouvement des étudiant.e.s alsacien.ne.s futur.e.s orthophonistes
Réseau des Étudiants Soignants des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Université numérique en santé et sport
Centre de recherche en biomédecine de Strasbourg - CRBS
Faculté de chirurgie dentaire
Faculté de pharmacie
Faculté de sciences de la vie