B5 - Génétique médicale
Diplôme de formation générale en sciences médicalesParcours Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM)
Description
Introduction à la tératologie
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques
Contacts
Responsable(s) de l'enseignement
MCC
Les épreuves indiquées respectent et appliquent le règlement de votre formation, disponible dans l'onglet Documents de la description de la formation.
- Régime d'évaluation
- ECI (Évaluation continue intégrale)
- Coefficient
- 0.0
Évaluation initiale / Session principale - Épreuves
| Libellé | Type d'évaluation | Nature de l'épreuve | Durée (en minutes) | Coéfficient de l'épreuve | Note éliminatoire de l'épreuve | Note reportée en session 2 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| AC | ET | 20 |





















